COQ7缺陷引起线粒体COQ10缺乏症的围产期发作，伴心肌病和胃肠道梗阻 背景介绍 辅酶Q10（CoQ10）是一种脂溶性分子，具有抗氧化性质，是线粒体内在氧化磷酸化过程中传递电子的关键部分。CoQ10缺乏症是一种罕见的线粒体代谢疾病，通常与四种主要临床表现相关联：1) 耐激素性肾病综合征（SRNS）；2) 脑病、肥厚型或扩张型心肌病、乳酸酸中毒和小管病；3) 新生儿心脑病；4) 纯神经系统综合征。COQ系列基因突变是导致CoQ10缺乏症的主要原因之一。 在临床实践中，CoQ10缺乏症的早期识别和诊断至关重要。这不仅因为及早介入（如补充CoQ10）可以改善预后，还因为这些缺陷通常涉及多器官系统，病情复杂。本文作者旨在通过报告一例伴有新型杂合变异的COQ7基因缺陷病例，扩展现有的关于COQ7相关...

抗生素引起的肠道免疫调节减轻实验性自身免疫性神经炎（EAN） 学术背景 Guillain-Barré综合征（GBS）是一种急性自身免疫性疾病，导致周围神经的炎性脱髓鞘病变。作为急性弛缓性瘫痪最常见的原因，全球年发病率为每10万人1-4例。GBS的病理特点包括肌肉髓鞘抗原反应性T细胞及巨噬细胞在子神经膜的聚集。尽管GBS的某些病理特征在不同亚型之间有所不同，但其核心机制被认为是分子模拟（molecular mimicry）机制驱使自身抗体介导的免疫反应，攻击周围神经节苷脂及其他未知的神经表位。这种机制通常被认为与呼吸道和尤其是胃肠道感染（如曲状菌肠炎）有关。 近来的研究表明，肠道微生物群的组成与GBS及其动物模型实验性自身免疫性神经炎（EAN）之间存在相关性。肠道微生物在调节肠道稳态和免疫耐受...

通过进食时间调整肠道昼夜节律缓解胃肠道炎症的研究 背景资讯 肠道昼夜节律基因表达在炎症性肠病（IBD）患者的活检中已被观察到受损。昼夜节律的破坏，如在轮班工人中发生的那样，已被证明与胃肠道疾病，包括IBD的风险增加有关。具体到肠道，上皮细胞中的昼夜节律钟被认为通过调节微生物组来平衡胃肠道的稳态。然而，肠道昼夜节律在IBD中的作用尚未完全揭示。 最近的研究表明，通过限定时间的进食能够改善代谢健康和炎症，并影响肠道微生物群。因此，研究团队假设通过进食时间调整肠道昼夜节律有望影响IBD的发展和进程。 论文来源 此项研究由Technical University of Munich和University of Surrey的研究人员合作完成，包括Yunhui Niu、Marjolein Heddes...

近年来，针对炎症性肠病（Inflammatory Bowel Disease, IBD）的研究中，越来越多的证据表明，中性粒细胞在肠道炎症的发生和发展中起到了关键作用。IBD包括克罗恩病（Crohn’s Disease, CD）和溃疡性结肠炎（Ulcerative Colitis, UC），其发病机制尚不完全明了，但异常的免疫应答显然是影响病情的主要因素之一。 研究背景与目的 本次研究的目标，是探究在IBD病理过程中，肽基精氨酸脱亚胺酶-4（Peptidyl Arginine Deiminase 4, PAD4）的具体作用及其潜在的底物。研究团队指出，中性粒细胞可以通过形成被称为中性粒细胞细胞外网（Neutrophil Extracellular Traps, NETs）的网状结构来对抗病原...

通过双重阻断CCR1和CXCR2在髓系细胞中的表达实现协同抗肿瘤活性 背景介绍 结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）是全球健康危机，近年来其发病率和死亡率迅速上升。在过去15年中，CRC的死亡率增加了30%以上，未来十年预计还将增加25%。尽管手术、放疗、化疗以及分子靶向药物方面取得了显著进展，但远端转移，特别是肝转移，仍是导致结直肠癌预后不良的重要原因，至少有三分之一的患者存在此类情况。 肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）在肿瘤进展和转移中发挥关键作用。TME包括癌细胞、免疫细胞、间质细胞以及各种宿主细胞（如巨噬细胞、成纤维细胞和间质干细胞）。这些成分通过诸如TGF-β、TNF和NF-κB等信号通路进行丰富的串扰，驱动肿瘤生长、侵袭、血...