小肠腺癌基因组学概况：基于三大数据库的数据整合分析 背景及研究意义 小肠腺癌（Small Bowel Adenocarcinoma, SBA）是一种罕见的肿瘤，但其发病率近年来有所上升，尤其是十二指肠腺癌。在SBA患者中，约20%患有某些易感疾病，如克罗恩病和林奇综合征。已有研究表明，小肠腺癌在基因组学层面上更接近于结直肠腺癌，而非胃腺癌。然而，关于不同阶段SBA的基因谱以及其预后价值的系统研究仍然有限。 本文作者进行了大规模基因组学分析，以探讨SBA的基因突变分布及其与疾病预后之间的关系，研究内容具有重要的临床价值和科研意义。 研究来源与作者团队 本文的研究由法国和意大利的多家顶级科研机构联合完成，主要作者包括来自Saint Louis Hospital、Sorbonne Universi...

对癌基因突变性转移性结直肠癌患者采用恩可拉费尼-西妥昔单抗治疗的实效性-有效性分析的世代研究 研究背景 随着个体化医疗的发展，靶向治疗成为多种癌症治疗的重要手段。在转移性结直肠癌（mCRC）中，恩可拉费尼-西妥昔单抗的组合治疗被认为对预处理BRAF^V600E^突变患者有效。然而，即使是在随机控制的临床试验（如BEACON试验）中证明有效的治疗，也可能因实际应用条件的差异而导致有效性-实效性（efficacy-effectiveness）差距。由于回顾性世代研究可提供对总体患者的更全面认识，此项研究旨在评估临床实践中该药物组合治疗的真实世界有效性。 研究来源 作者: Koen Zwart, Sietske C. M. W. van Nassau, Frederieke H. Van der ...

英国人群中自身免疫疾病与胃癌风险的关系 背景介绍 尽管胃癌的整体发病率在过去几十年中有所下降，但近年来在一些西方国家的年轻人中胃癌的发病率却有所增加。这一趋势可能与自身免疫性疾病（autoimmune conditions）的增加有关。自身免疫性疾病通常会引发炎症，而炎症已被发现是许多癌症的前兆，尤其是恶性贫血（pernicious anaemia），这种疾病与胃癌有着强烈关联。恶性贫血是由自身免疫性胃炎（autoimmune gastritis）导致的，涉及胃壁细胞的破坏，并导致体内维生素B12的结合能力减弱，进而增加胃癌的风险。由此，在流行病学研究中探索自身免疫性疾病与胃癌之间的关联具有重要性和紧迫性。 论文来源 该论文由多个机构的研究人员共同完成，包括美国国立癌症研究所（Nationa...

高级别胃肠胰腺神经内分泌肿瘤的综合基因组和转录组特征研究报告 研究背景 高级胃肠胰腺神经内分泌肿瘤（high-grade gastro-entero-pancreatic neuroendocrine neoplasms, HG GEP-NENs）是一类具有神经内分泌分化特征的异质性恶性肿瘤。根据WHO 2019 [1]和2022 [2]标准，GEP-NENs目前被分为三类：神经内分泌肿瘤（NETs），神经内分泌癌（NECs）和混合型非神经内分泌-神经内分泌肿瘤。国际临床指南[3, 4]认可将GEP-NET G3和GEP-NECs作为一个覆盖性概念HG GEP-NENs，但强调GEP-NET G3和GEP-NECs在预后和治疗上的差异。GEP-NECs的预后较差，晚期患者中位总生存时间(OS...

研究报告：ROR2在胰腺癌细胞可塑性中的调节作用 背景介绍 胰腺导管腺癌（PDAC）是一种致命的疾病，绝大部分患者缺乏治愈的可能性。这部分是因为难以早期检测。PDAC的特征之一是其广泛的肿瘤细胞异质性，这种异质性既体现在“经典型”和“基底样”分子亚型之间的变化，也反映了由于细胞间的可塑性导致的治疗抵抗深层机制。在PDAC的进展中，细胞可塑性贯穿始终，包括正常细胞转化为前癌变性病变和恶性肿瘤的过程，同时伴随着不同细胞身份的获取。 已有研究表明，不同的胰管和腺泡细胞在胰腺癌小鼠模型中可以生成PDAC。腺泡细胞在小鼠中更易于转化。炎症或KRASG12D的致癌表达会诱导腺泡细胞转化为具有导管样性质的前体细胞，即腺泡导管化生（ADM）。化生性导管细胞的特征是上调定义正常导管细胞的基因表达（例如KRT1...