青少年黄色肉芽肿相关研究揭示新型基因变异 一种罕见的组织细胞肿瘤——青少年黄色肉芽肿 (Juvenile Xanthogranuloma, JXG)，通常出现在皮肤，偶尔会以皮肤外形式（如软组织或中枢神经系统）发病，其遗传驱动机制尚未完全明确。近日，来自多个国际医学中心的研究团队发表了一篇原创研究论文，揭示了针对这些罕见组织细胞肿瘤的新型遗传变异及潜在治疗靶点。本文结合组织病理学和分子水平数据，为治疗方案和分子诊断提供了新的科学依据。 背景与研究动机 JXG 作为一种组织细胞疾病，通常表现为自限性的皮肤病变，并经常在儿童的生命早期自然消退。然而，对于少数发生于软组织或中枢神经系统（CNS）等皮肤外部位的病例，由于其罕见性和变异性，诊断和管理都具有较大的挑战性。近年来，研究发现几种组织细胞疾病...

儿童急性淋巴细胞白血病中的抗代谢物剂量强度与不良结局研究综述 背景与研究问题 急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）是儿童最常见的白血病类型。当前治疗策略包括基于风险的诱导治疗、对治疗反应进行调整的诱导后治疗，以及以每日口服巯嘌呤（6-Mercaptopurine, 6-MP）和每周口服甲氨蝶呤（Methotrexate, MTX）为核心的维持治疗。长期以来，研究表明，足够的抗代谢物系统暴露对于持续缓解至关重要。然而，为了在确保药物暴露的同时减少复发风险，抗代谢物剂量的调整策略是否会引发其他治疗相关的不良事件，至今仍存在争议。 以往研究常常忽略抗代谢物服药依从性对复发风险的影响，而这可能直接影响白细胞或中性粒细胞的反应以及患儿最终预后。在此背...

基于HLH-2004的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)诊断指南的再探讨：诊断准则的更新与多路径诊断方法的建立 引言 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL）是一种严重的超炎症性疾病，其特点为组织中巨噬细胞和淋巴细胞的异常积聚，通常伴随高热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症和高铁蛋白血症。其发病机制是由FHL2-5相关基因的隐性变异导致的淋巴细胞细胞毒性功能障碍。未经及时治疗，患者有高风险出现中枢神经系统受累和死亡。因此，FHL的早期诊断至关重要。 当前，FHL的诊断主要依据HLH-2004试验指定的诊断标准，这些标准基于专家意见。但在实际临床中，由于HLH的多样性和与...

达雷妥尤单抗在儿童复发/难治性急性淋巴细胞白血病或淋巴母细胞淋巴瘤中的应用：DELPHINUS研究 学术背景 急性淋巴细胞白血病（ALL）和淋巴母细胞淋巴瘤（LL）是儿童中最常见的恶性肿瘤之一。尽管新诊断的ALL和LL患者治愈率较高，但仍有10%至25%的患者在初次治疗后复发或难治，尤其是T细胞ALL/LL患者的预后较差。复发/难治性ALL/LL的治疗选择有限，且现有的治疗方案往往伴随较高的毒性和较低的疗效。近年来，针对B细胞ALL的免疫治疗（如Blinatumomab、Inotuzumab Ozogamicin和CAR-T细胞疗法）取得了显著进展，但T细胞ALL/LL的治疗仍然面临挑战，主要原因是缺乏有效的免疫靶点和标准再诱导方案的低反应率。 CD38是一种在T细胞ALL/LL中高表达的抗...

学术背景与问题提出 早产儿视网膜病变（Retinopathy of Prematurity, ROP）是一种常见的早产儿视网膜神经血管疾病，主要发生在视网膜血管发育未完全的早产儿中。由于早产儿出生后暴露于相对高氧的环境中，特别是在接受辅助氧气治疗时，高氧环境会抑制视网膜血管的正常发育，导致血管闭塞（vaso-obliteration, VO），随后在缺血区域引发病理性新生血管形成（neovascularization, NV）。这种新生血管的形成是ROP的第二阶段（Phase II ROP），可能导致严重的视力损害甚至失明。 目前，ROP的治疗方法主要包括激光光凝术和抗血管内皮生长因子（anti-VEGF）药物的玻璃体内注射。然而，这些治疗方法存在诸多局限性：激光光凝术会破坏无血管的视网膜区...