婴儿血管瘤进展相关生物标志物的探索性研究

婴儿血管瘤进展的生物标志物探索研究 学术背景 婴儿血管瘤(Infantile Hemangioma, IH)是婴儿期最常见的良性肿瘤之一。尽管大多数IH在出生时并不明显,但在出生后的第一个月内逐渐显现,并在大约一年内经历增殖期,随后进入消退期。虽然大多数IH会自发消退,但部分病例可能引发功能性障碍或永久性瘢痕,尤其是在涉及眼睛或气道等重要器官时。因此,早期识别和治疗高风险IH至关重要。 目前,日本血管异常临床实践指南(2017年)建议使用口服普萘洛尔或皮质类固醇等治疗方法。然而,早期治疗可能带来低血糖、心动过缓、感染和生长障碍等风险。因此,识别哪些IH患者需要早期干预成为了临床上的重要挑战。由于IH的发病机制尚不明确,且缺乏预测肿瘤增殖的生物标志物,研究人员希望通过探索血浆细胞因子作为潜在的...

代谢剖析揭示恶性横纹肌样瘤中核苷酸合成的代谢脆弱性

肿瘤代谢重新编程发现儿童恶性肿瘤关键脆弱性——基于类器官模型的综合研究 背景介绍 恶性横纹肌样瘤(Malignant Rhabdoid Tumor, MRT)是一种极具侵袭性的儿童癌症,多发于幼儿,遍布全身,其中脑内变体被称为非典型畸胎样/横纹肌样瘤(Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor, AT/RT)。尽管现行治疗包括高强度化疗、放疗及手术干预,但针对局部或转移性病例的预后依旧极差,表明急需新的治疗策略。此外,代谢重新编程被认为是癌症的标志性特征之一。通过针对肿瘤的代谢脆弱性进行治疗,或可为治疗这些难治性肿瘤提供线索。然而,儿童肾脏肿瘤中,尤其是MRT和AT/RT复杂的代谢特性与潜在的代谢脆弱性,目前仍未被充分研究。 基于此,本文作者希望通过类器官技术(Tumo...

儿童复杂主动脉瓣疾病的Ozaki技术与Ross手术对比研究

Ozaki技术与Ross手术在儿童复杂主动脉瓣疾病中的比较研究 学术背景 主动脉瓣疾病(Aortic Valve Disease, AVD)在儿童中是一种复杂且具有挑战性的疾病,尤其是在需要手术干预的情况下。传统的主动脉瓣置换手术(如机械瓣或生物瓣置换)在儿童中存在诸多局限性,包括瓣膜尺寸不匹配、长期抗凝治疗的需求以及瓣膜耐久性问题。Ross手术(Ross Procedure)被认为是儿童复杂主动脉瓣疾病的金标准手术,但其也存在一定的局限性,例如双瓣膜退化的风险以及手术适应症的限制。 近年来,Ozaki技术(Ozaki Technique)作为一种新型的主动脉瓣修复技术,逐渐在成人患者中展现出良好的效果。该技术通过使用自体心包膜(autologous pericardium)重建主动脉瓣叶,...

质子磁共振波谱在新生儿和胎儿脑研究中的作用

质子磁共振波谱在胎儿和新生儿脑研究中的应用 背景介绍 胎儿和新生儿的大脑在发育过程中经历快速的生物化学和结构变化。这些变化对于理解正常发育和神经系统疾病的发生机制至关重要。然而,由于胎儿和新生儿的大脑体积小、运动频繁以及生理不稳定性,传统的成像技术难以准确捕捉这些变化。质子磁共振波谱(1H-MRS)作为一种非侵入性成像工具,能够检测大脑中的代谢物浓度,为研究胎儿和新生儿的脑发育提供了新的可能性。 本文旨在探讨1H-MRS在胎儿和新生儿脑研究中的应用,特别是其在健康和高风险条件下的作用。通过回顾2000年至2023年间发表的366篇相关研究,作者筛选出110篇符合条件的研究,系统总结了1H-MRS在胎儿和新生儿脑研究中的基本原理、技术挑战以及临床应用。 论文来源 本文由Steve C.N. H...

Wnt/β-catenin信号在脉络丛肿瘤发生中的关键作用

Wnt/β-catenin信号通路在脉络丛肿瘤发生中的关键作用 背景介绍 脉络丛(Choroid Plexus, CHP)是位于脑室中的分泌性上皮结构,主要负责脑脊液(CSF)的分泌和血-脑脊液屏障的建立。脉络丛肿瘤(Choroid Plexus Tumors, CPTs)是一种罕见的颅内肿瘤,主要发生在儿童中,尤其是在1岁以下的婴儿中,占儿童肿瘤的20%。CPTs分为脉络丛乳头状瘤(CPP)、非典型脉络丛乳头状瘤(ACPP)和脉络丛癌(CPC)。尽管CPP在儿童和成人中均有发生且预后较好,但CPC则具有高度侵袭性,5年生存率仅为26%-73%。目前,CPT的治疗主要依赖于手术切除,但由于对肿瘤病理机制的了解不足,缺乏特异性的化疗药物,治疗效果有限。 近年来,基因组学和转录组学的研究揭示了C...