儿科癌症患者机会性基因组筛查的可行性及其家族接受度研究 研究背景 随着基因组医学的发展与应用，对严重疾病患者的护理正在逐步得到优化。特别是在儿童癌症领域，全基因组系列DNA测试成为了患者管理的重要手段。一项集中于砌石研究的后续工作，考察了机会性基因组筛查(OGS)在此患者群体及其亲属中的医学影响。该研究量化了OGS结果披露后，在一段时间内的行动性及级联测试的接受度。研究指出，在19/595（3.2%）的患者中报告了次要发现，主要与心血管和血脂疾病相关的基因。 研究来源 本研究团队由Sophia Hammer-Hansen 1, Ulrik Stoltze 1,2, Emil Bartels 3,4 等多位专家组成，他们分别代表了丹麦哥本哈根大学医院里希斯比塔莱特的多个部门。该研究于2024年...

林奇综合症诊断路径分析 导言 林奇综合症（Lynch Syndrome, LS）是一种遗传性癌症易感综合症病，主要导致结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）和子宫内膜癌以及其他多种癌症的发生。尽管林奇综合症在癌症患者中的发病率和对公共健康的重要性逐渐被认可，但其实际诊断率极低，据估计超过95%的林奇综合症患者仍未被正确诊断。然而，2017年，英国国家卫生服务体系（NHS）发布了新的指导方针，建议所有的结直肠癌病例都应进行DNA错配修复缺陷（Mismatch Repair Deficiency, dMMR）测试，以更好地识别这些患者并改善其预后。 研究背景 本研究由Fiona E. McRonald、Joanna Pethick、Francesco Santaniello等研...

Gemin5基因突变相关的辅酶Q10缺乏症：治疗后的长期随访 背景介绍 Gemin5是一种高度保守的多功能蛋白，主要作用是在细胞质中组装小RNA-蛋白质复合物，并参与前mRNA的剪接过程生成成熟mRNA。此前研究报告发现了一系列携带Gemin5基因突变的患者显示了神经系统的异常表现。然而，目前尚无针对这类Gemin5突变疾病的有效治疗方法。 2006年，一项研究首次发现了一名患者具有共生酶Q10（CoQ10）缺乏的现象，并且肌肉活检结果显示线粒体功能异常。此后，另一例症状相似且伴随CoQ10缺乏的患者也被发现，并且这两个患者在口服CoQ10后都表现出症状改善的迹象。然而，针对Gemin5与CoQ10合成或线粒体功能之间的直接关联尚未有明确报道。 研究来源 本文由Marivi V. Casca...

杂合性THBS2致病变异导致人类和小鼠带有血管特征的Ehlers-Danlos综合征 论文背景 Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组由胶原蛋白和与胶原蛋白相关基因突变引起的结缔组织疾病。这些疾病表现形式多样，因其临床特征的差异，可分为14种不同的类型。经典EDS通常表现为关节过度活动、皮肤过度伸展和皮肤脆弱，而其他类型则可能涉及血管或骨骼的问题。血管型EDS（vEDS）以动脉瘤和血管夹层为特征，由COL3A1基因的杂合性致病变异引起。不过，其他类型的EDS中也有血管受累的情况。临床上的重叠强调了在受影响个体中进行精确分子诊断的必要性。 论文来源 这篇论文题为《杂合性THBS2致病变异导致人类和小鼠显著的血管特征的Ehlers-Danlos综合征》，作者包括Noam Hadar、O...

延迟性血浆激肪酶抑制促进中风恢复：通过减少血栓炎症 学术背景 中风是一种常见的神经血管事件，每年影响全球超过6000万患者。目前对脑缺血的治疗仅限于凝血溶解和机械性血栓切除，且这些治疗手段在中风急性期时间窗内的可行性受限。然而，在脑缺血后的恢复期并没有有效的治疗手段。基于此，本文旨在探讨在中风后恢复期血浆激肪酶（PK）的作用，并评估亚急性期开始的PK抑制对恢复过程的影响。 论文来源 该研究由Steffen Haupeltshofer领衔，同时包括来自德国埃森大学医院神经学系、荷兰马斯特里赫特大学、德国达姆施塔特大学、澳大利亚沃尔特和伊丽莎白霍尔医学研究所等多个机构的研究者共同参与。该研究成果发表在2024年的《Journal of Neuroinflammation》上，文章研究了血栓炎症在...

深度学习在超声心动图自动化诊断中的新突破：对比自监督学习方法的研究报告 研究背景 随着人工智能和机器学习技术的快速发展，它们在医学影像诊断领域发挥着越来越重要的作用。特别地，自监督学习(Self-Supervised Learning, SSL)在处理标签数据稀缺的问题上展示出了显著的效果，这在获取医学影像标签困难和昂贵的情况下具有重要意义。通常，大多数的自监督学习方法都没有针对包含丰富时间信息的视频影像，如超声心动图，进行特别适配和优化。因此，开发出一种针对超声心动图视频的自监督对比学习方法，以提升在小型标签数据集上的自动化医学影像诊断性能，显得尤为迫切和重要。 研究来源 此研究由Gregory Holste、Evangelos K. Oikonomou、Bobak J. Mortazav...