免疫抑制在眼肌重症肌无力泛化风险中的效果 背景 眼肌重症肌无力（Ocular Myasthenia Gravis，OMG）是重症肌无力（MG）的早期和局部表现，许多患者最初表现为眼部症状，如疲劳性上睑下垂和复视。约85%的MG患者初期会表现出眼肌症状。然而，研究表明，MG并非局部限病，多达50%-80%的患者会在疾病的最初两年内泛化至全身性重症肌无力（Generalized Myasthenia Gravis，GMG）。一些因素，如发病年龄、性别、症状严重程度、异常重复神经刺激、阳性乙酰胆碱受体抗体（Acetylcholine Receptor Antibody，AChR Ab）和胸腺增生，与泛化相关。然而，这些关联在不同研究中并不一致。 之前的小规模前瞻性研究和回顾性研究提示，早期使用糖皮...

科学研究报告：药物治疗通过抑制Collapsin Response Mediator Protein 2磷酸化缓解正常张力性青光眼小鼠模型的视网膜神经节细胞死亡 背景介绍 正常张力性青光眼（Normal Tension Glaucoma, NTG）是青光眼家族中的一种进行性神经退行性疾病。通常情况下，青光眼的发生与眼压（Intraocular Pressure, IOP）水平升高有关，但NTG即使在正常眼压下也会出现视网膜神经节细胞（Retinal Ganglion Cells, RGC）变性、轴突流失以及视神经受损。NTG作为开角型青光眼的一种亚型，其病理机制引起了广泛关注，尤其是谷氨酸兴奋毒性和氧化应激。在NTG研究中，探索这些致病因素与RGC凋亡之间的关系对于开发有效的治疗方法具有重要...

通过计算方法提高对PAX6基因错义变异的解释 背景介绍 PAX6基因是一种高度保守的转录因子，在眼睛发育中起着重要作用。PAX6的杂合失功能变异可导致一系列眼科疾病，包括无虹膜症。然而，许多PAX6基因的错义变异目前被分类为不确定意义的变异（VUS），这对分子诊断提出了重大挑战。虽然计算工具可以用来评估基因变异的影响，但其预测的准确性有所不同。在这项研究中，作者们评估和优化了计算预测工具在PAX6错义变异方面的性能。 来源介绍 这篇文章由Nadya S. Andhika、Susmito Biswas、Claire Hardcastle等人完成，来自曼彻斯特大学生物科学学院进化、感染与基因组学研究所，曼彻斯特大学附属NHS基金会信托，欧洲分子生物学实验室（EMBL-EBI）等多个机构。这篇论文...

新发现：GJA8基因突变与家族性无瞳孔-小眼球-白内障综合征的关联性研究 研究背景 眼睛的正常发育是一个需要多种基因和因素协调作用的过程。眼发育不良会导致先天性眼部畸形，如无眼症、小眼症或裂隙眼症。先天性无瞳孔是一种罕见疾病，表现为眼睛中没有瞳孔。目前，只有一个家族和两个孤立病例报道了这种病症。与无瞳孔相关的基因尚未被鉴定，导致其发病机制不明。为了解决这一科学问题，本研究招募了一个中国家族，他们患有先天性无瞳孔-小眼球-白内障综合征，旨在揭示这一遗传性疾病潜在的基因因素。 论文来源 本研究论文由东曲绳、邹同丹、甄芳源、王婷、周永伟、吴嘉辉、长田达夫、松下严、龚波、近藤博之、李秋明和张厚斌共同完成，归属于郑州大学第一附属医院眼科、四川省人民医院实验医学部以及日本职业环境卫生大学眼科部等机构。该...

高镁促进弱视患者恢复双眼视觉的机制研究：TRPM7的作用 在大脑发育的关键时期，异常的视觉体验可能会导致视觉功能缺陷，如弱视。目前的研究表明，高镁（Mg^2+）补充可以恢复成体视觉皮层的突触可塑性，促进成年弱视眼的视力恢复。但是，目前尚不清楚Mg^2+是否能够帮助成年弱视患者恢复双眼视觉，以及潜在的分子机制是什么。大脑科学与智能技术卓越中心、中国科学院的研究人员于2023年8月9日收到、2024年3月6日接受的一篇文章提供了研究这一现象的新见解。该研究已发表在《Neurosci. Bull.》上。 本研究首次展示了高Mg^2+能够从弱视中恢复双眼视觉功能。研究表明，TRPM7是高Mg^2+处理后视觉皮层可塑性恢复所必需的，这为未来针对弱视的研究和治疗提供了可能的临床应用。 研究背景 弱视是一...