双向表观遗传编辑揭示基因调控的层次结构 背景和研究动机 在人类基因组中，非编码元件如增强子（enhancer）在基因调控中的作用已被广泛认知。然而，目前常用的CRISPR干扰方法在研究非编码元件和遗传相互作用方面仍存在一些局限性。主要是因为传统的CRISPR方法，如CRISPR干扰（CRISPRi）和CRISPR激活（CRISPRa），仅能一次性进行单个位点的编辑。这限制了研究人员对基因调控网络中相互作用的深入理解。因此，本研究致力于开发一种可以双向编辑表观遗传特性的系统，以解决这些问题。 来源和作者信息 这篇题为”Bidirectional Epigenetic Editing Reveals Hierarchies in Gene Regulation”的研究论文，发表于《Nature ...

在本报告中，我们详细评估了一篇刊登于Nature Human Behaviour杂志的科研论文，标题为《原则性提炼英国生物库表型数据揭示人类变异的潜在结构》。该研究由Caitlin E. Carey、Rebecca Shafee、Robbee Wedow等负责，在线发表时间为XX年XX月XX日，出处为https://doi.org/10.1038/s41562-024-01909-5。 研究背景和意义 随着公共和私人对大规模数据收集和整合的投资，近年来出现了称为生物库的数据仓库，将健康成果与成千上万个个体的生物样品关联起来。生物库包含丰富而详细的从电子健康记录（EHR）、自报调查措施、实验室检验和体力及认知评估中提取的数千个变量。尽管这些庞大的资源现在推动了人类健康和疾病的发现，但数据的广度...

阿尔茨海默病诊断和预测的脑脊液蛋白质组学研究 背景与研究目的 阿尔茨海默病（AD）是一种导致记忆丧失和认知能力下降的神经退行性疾病，目前全球范围内仍无有效的治愈方法。传统上，AD的病理特征包括β淀粉样蛋白（Aβ）斑块和tau蛋白神经原纤维缠结。然而，这些特征仅反映了AD复杂病理过程的一部分，未能全面揭示其生物学基础。近年来，针对Aβ和tau的疾病修正治疗效果不佳，这进一步突显了扩展AD生物标志物研究的重要性。为了准确诊断和预后AD，尤其是在疾病早期阶段，识别更多高性能生物标志物是至关重要的。 论文来源与作者 本文发表于《Nature Human Behaviour》杂志，题为“Multiplex cerebrospinal fluid proteomics identifies biomar...

不利童年事件、情绪及焦虑障碍与物质依赖的基因和环境效应研究 一、研究背景及意义 不利童年事件（ACE，adverse childhood events）常常对个体的精神健康和物质依赖产生深远影响。已有研究表明，ACE与情绪和焦虑障碍（Mood and Anxiety Disorders，M/AD）以及物质使用障碍（Substance Use Disorders，SUD）之间存在密切关联。然而，具体效果到底是直接的还是间接的，这些效应是否受到基因风险的调节，目前尚不清楚。 这篇发表在《Nature Human Behaviour》上的研究文章，旨在探讨ACE对M/AD和SUD的影响机制，并研究多基因风险评分（Polygenic Risk Scores，PRS）在这个过程中的调节作用。研究者通过...

决策不确定性作为运动记忆的情境线索 背景介绍 在足球比赛中的点球大战中，队员可能面临两种截然不同的决策情境。例如，某位球员可能决定果断地将球踢向右侧角落，因为看见守门员正在向另一侧移动，或者他可能在不确定守门员动作时，踢出相同的射门动作。我们普遍认为，无论前期决策是否确定，两种情况调用和执行的运动记忆（例如，踢球到右侧的运动程序）应该是相同的。然而，这一假设是否成立呢？这是本文的研究核心。 现有的知觉决策模型认为，一旦做出决策，随后的运动程序会不考虑之前决策过程中的不确定性，实现单一的运动任务。然而，在本文的研究中，作者挑战了这一观点，提出决策不确定性实际上可以作为运动记忆的情境线索。 运动学习方面的主流理论认为，大脑通过情境推断过程，灵活地形成和切换不同的运动记忆，这主要依赖于直接指定动作...

科研报告：心理健康对健康老龄化的因果效应 研究背景 随着人均寿命的显著增加，老龄化问题日益突出。人们面临的共病（comorbidity）和残疾、社会整体的医疗服务和财政稳定性等挑战日趋严重。实现健康老龄化，即使在寿命显著延长的情况下保持良好的健康质量成为了亟待解决的问题。心理健康（mental well-being）被认为在多种生活习惯和疾病中起着重要作用，并且是健康老龄化的关键因素。尽管一些调查和队列研究发现了心理健康与理想的身体健康、较好的功能能力或增加的生存率之间的联系，但由于观察性研究的内在局限性，如混杂偏倚和逆向因果关系，心理健康和健康老龄化之间的因果关系尚未得到确定。 此外，心理健康和老龄化轨迹与社会经济地位（SES，socioeconomic status）复杂交织，这进一步增...