大疱性类天疱疮（Bullous Pemphigoid）患者的年龄差异及其可能机制的临床研究 学术背景 大疱性类天疱疮（Bullous Pemphigoid, BP）是一种获得性自身免疫性水疱性疾病，主要影响老年患者。然而，近年来发现，BP在年轻人中的发病率也有所增加，且年轻患者往往病情更为严重，治疗难度也更大。尽管BP的发病机制已有一定研究，但关于不同年龄患者之间的临床特征差异及其潜在机制的研究仍较为有限。为了更好地理解BP在不同年龄段患者中的表现，并为年轻患者提供更有效的治疗方案，作者开展了这项研究。该研究旨在分析不同年龄BP患者的临床特征差异，并探索这些差异背后的可能机制。 论文来源 该研究由Xinyi Chen、Bingjie Zhang、Xuming Mao等多位学者共同完成，主要来...
婴儿血管瘤进展的生物标志物探索研究 学术背景 婴儿血管瘤（Infantile Hemangioma, IH）是婴儿期最常见的良性肿瘤之一。尽管大多数IH在出生时并不明显，但在出生后的第一个月内逐渐显现，并在大约一年内经历增殖期，随后进入消退期。虽然大多数IH会自发消退，但部分病例可能引发功能性障碍或永久性瘢痕，尤其是在涉及眼睛或气道等重要器官时。因此，早期识别和治疗高风险IH至关重要。 目前，日本血管异常临床实践指南（2017年）建议使用口服普萘洛尔或皮质类固醇等治疗方法。然而，早期治疗可能带来低血糖、心动过缓、感染和生长障碍等风险。因此，识别哪些IH患者需要早期干预成为了临床上的重要挑战。由于IH的发病机制尚不明确，且缺乏预测肿瘤增殖的生物标志物，研究人员希望通过探索血浆细胞因子作为潜在的...
Deucravacitinib 在银屑病中的真实世界52周疗效研究 背景介绍 银屑病（psoriasis）是一种慢性炎症性皮肤病，全球发病率约为1%至3%。该病不仅影响患者的生活质量（QoL），还常伴随心血管疾病、糖尿病和抑郁症等合并症。近年来，研究发现IL-17和IL-23通路在银屑病发病机制中起关键作用，而酪氨酸激酶2（TYK2）作为Janus激酶（JAK）家族的一员，通过传递IL-12、IL-23和I型干扰素（IFNs）的细胞内信号，参与了银屑病的病理过程。因此，针对TYK2的治疗药物可能成为银屑病的有效疗法。 Deucravacitinib是一种口服TYK2抑制剂，通过结合调控域（假激酶域）以变构方式抑制TYK2，而非直接结合其催化域。与JAK1、JAK2和JAK3相比，Deucra...
Nagashima型掌跖角化病的历史与前景 背景介绍 掌跖角化病（Palmoplantar Keratoderma, PPK）是一组以手掌和脚底皮肤过度角化为特征的遗传性或炎症性皮肤疾病，其临床表现多样，诊断复杂。Nagashima型掌跖角化病（Nagashima-type Palmoplantar Keratosis, NPPK）是东亚人群中最常见的PPK类型，由SERPINB7基因的双等位基因致病性变异引起。自20世纪70年代首次在日本被报道以来，NPPK的独立性和遗传机制一直存在争议。直到2013年，SERPINB7基因致病性变异的发现才正式确立了NPPK作为一种独立的遗传性疾病。此后，研究者进一步发现SERPINA12基因的变异也会导致与NPPK相似的临床症状。本文回顾了NPPK的研...
实时评估与红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉症相关的患者特征、临床特征、治疗模式和结果 学术背景 红细胞生成性原卟啉症（Erythropoietic Protoporphyria, EPP）和X连锁原卟啉症（X-linked Protoporphyria, XLP）是两种罕见的遗传性代谢疾病。EPP的发病率在不同的国家有所不同，荷兰的发病率约为1:75000，而英国的发病率则为1:200000。XLP在英国和美国分别占原卟啉症病例的2%和10%。这两种疾病均由铁螯合酶（ferrochelatase, FECH）和氨基乙酰丙酸合酶-2（aminolevulinic acid synthase-2, ALAS2）的活性改变引起，导致原卟啉在骨髓、血浆和红细胞中积累。当受影响的红细胞暴露于可见光或...
基于临床发现和皮肤不良反应的Nemolizumab治疗适宜病例特征研究 学术背景 特应性皮炎（Atopic Dermatitis, AD）是一种常见的慢性炎症性皮肤病，其主要症状之一是剧烈的瘙痒，严重影响患者的生活质量。近年来，针对AD的治疗方法不断进步，其中Nemolizumab作为一种靶向白细胞介素-31受体（IL-31RA）的单克隆抗体，已被证明在缓解瘙痒方面具有显著疗效。然而，与其他系统性疗法相比，Nemolizumab的皮肤不良反应（Cutaneous Adverse Events, CAEs）发生率较高，这限制了其在临床中的广泛应用。因此，研究Nemolizumab治疗中的不良反应及其与患者基线病情的关系，对于优化治疗方案、提高患者依从性具有重要意义。 论文来源 本论文由Akik...