龋齿（caries）是儿童最常见的慢性疾病之一，且在不同种族、民族和收入群体中存在显著的健康差异。尽管已有有效的预防措施，但低收入和少数族裔儿童仍然面临较高的龋齿风险。美国儿科学会（American Academy of Pediatrics）指出，儿童健康检查是接触高风险儿童的重要机会，但由于时间限制，儿科医生往往无法充分指导家长改善儿童的口腔健康。与此同时，超过95%的美国成年人定期使用短信（text messaging），且这一比例在不同种族、民族和收入群体中没有显著差异。因此，短信干预成为一种潜在的有效工具，能够持续向高风险群体传递个性化的行为改变信息。 然而，现有的关于短信干预改善儿童口腔健康的研究大多样本量小、随访时间短，且缺乏严格的对照组设计。为了填补这一空白，作者团队此前进行...
乳腺癌筛查的经济效益分析：基于加拿大数字乳腺X线摄影的研究 学术背景 乳腺癌（Breast Cancer, BC）是北美女性中最常见的癌症之一，也是导致女性癌症死亡的第二大原因。尽管乳腺癌的治疗手段在过去几十年中取得了显著进展，患者的生存率有所提高，但治疗费用也随之大幅增加。特别是在新型系统疗法的引入后，乳腺癌的治疗成本显著上升。因此，如何在提高治疗效果的同时控制医疗成本，成为了公共卫生政策制定者和医疗系统管理者面临的重要问题。 乳腺X线摄影筛查（Mammographic Screening）是早期发现乳腺癌的重要手段，能够有效降低乳腺癌的死亡率和发病率。然而，关于筛查的经济效益，尤其是不同筛查策略的成本效益比（Cost-Effectiveness Ratio, ICER）仍然存在争议。尽管...
CHEK2基因的低风险变异与癌症表型的关系研究 学术背景 CHEK2基因（OMIM 604373）是乳腺癌易感基因之一，其单等位基因的致病性变异（pathogenic variants, PVs）与乳腺癌、结直肠癌、肾癌和甲状腺癌的风险增加相关。然而，关于CHEK2基因双等位基因变异的表型研究较少，尤其是低风险（low-risk, LR）变异如p.I157T、p.S428F和p.T476M的癌症易感性尚不明确。这些低风险变异在人群中较为常见，但其在双等位基因状态下的癌症风险尚未得到充分研究。因此，本研究旨在探讨CHEK2基因双等位低风险变异与癌症表型的关系，特别是与单等位基因变异和野生型（wild type, WT）相比的差异。 论文来源 本论文由Brittany L. Bychkovsky...
学术背景与问题提出 年龄相关性黄斑变性（AMD）是许多高收入国家中导致视力丧失的主要原因之一。其中，新生血管性AMD（neovascular AMD）可能伴随黄斑下出血（submacular hemorrhage, SMH），这种情况虽然罕见，但若不及时治疗，可能导致严重的视力丧失。抗血管内皮生长因子（anti-VEGF）疗法是目前治疗新生血管性AMD的主要手段，但其在治疗SMH方面的证据有限。因此，研究者们希望通过随机对照试验（RCT）来评估在抗VEGF疗法基础上，联合使用组织纤溶酶原激活剂（tissue plasminogen activator, tPA）或全氟丙烷气体（perfluoropropane, C3F8）是否能改善SMH患者的视力或促进出血的吸收。 论文来源与作者信息 该研...
心血管疾病与乳腺癌诊断分期的关联研究 学术背景 心血管疾病（Cardiovascular Disease, CVD）和癌症是美国死亡率最高的两大疾病。尽管两者有许多共同的危险因素，但近年来的研究表明，心血管疾病可能直接促进癌症的发生和进展。特别是在乳腺癌中，心血管疾病可能通过诱导免疫抑制状态，加速肿瘤细胞的生长和扩散。因此，研究者提出了一个假设：患有心血管疾病的个体在乳腺癌诊断时可能更容易处于晚期阶段。这一假设的验证不仅有助于理解心血管疾病与癌症之间的潜在机制，还可能为乳腺癌的个性化筛查提供新的思路。 论文来源 该研究由Ivan Angelov、Allen M. Haas、Elizabeth Brock、Lingfeng Luo、Jing Zhao、Benjamin D. Smith、Sha...
学术背景 结核性葡萄膜炎（Tubercular Uveitis, TBU）是一种由结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis）引起的眼部感染或免疫介导的炎症反应。尽管结核病在全球范围内仍然是一个严重的公共卫生问题，但TBU的诊断和治疗仍然充满挑战。TBU的临床表现多样，且缺乏特异性的诊断标准，导致许多患者被误诊或延误治疗。传统的诊断方法，如结核菌素皮肤试验（TST）和干扰素γ释放试验（IGRA），仅能反映结核感染的存在，而无法确定感染是否活跃或与眼部炎症直接相关。此外，眼内液体的聚合酶链反应（PCR）检测敏感性较低，且采样过程具有侵入性，进一步增加了诊断的复杂性。 为了应对这些挑战，Collaborative Ocular Tuberculosis Study (CO...
姜黄素类营养补充剂与年龄相关性黄斑变性风险的研究报告 学术背景 年龄相关性黄斑变性（AMD）是导致老年人视力丧失的主要原因之一，尤其是在发达国家。AMD分为两种主要类型：非渗出性（干性）AMD和渗出性（湿性）AMD。干性AMD的特征是黄斑区逐渐退化，而湿性AMD则涉及异常血管的生长，可能导致严重的视力丧失。尽管目前有一些治疗方法，如抗血管内皮生长因子（VEGF）注射疗法，但这些方法主要针对湿性AMD，且无法完全阻止疾病的进展。因此，寻找能够预防或延缓AMD进展的干预措施具有重要意义。 姜黄素（Curcumin）是从姜黄（Curcuma longa）中提取的一种天然化合物，具有抗炎和抗氧化特性。研究表明，姜黄素可能通过抑制氧化应激和炎症反应来减缓AMD的进展。然而，此前的研究主要局限于体外实验...
保加利亚、德国和美国晚期年龄相关性黄斑变性的经济负担研究 学术背景 年龄相关性黄斑变性（Age-related Macular Degeneration, AMD）是一种高度流行且致残的视网膜疾病，全球有超过2亿人受其影响。其中，晚期AMD（包括新生血管性AMD [neovascular AMD, nAMD] 和地图样萎缩 [geographic atrophy, GA]）影响全球超过1100万人。AMD是导致高收入国家视力障碍和失明的主要原因，尤其是在45岁以上人群中，AMD的患病率约为8.7%。随着全球老龄化趋势的加剧，预计到2040年，AMD患者数量将增加到2.88亿。 AMD是一种进展性视网膜中央病变，导致视力模糊、扭曲和中心视力丧失。其主要风险因素包括年龄增长、吸烟和饮食。晚期AM...
遗传性视网膜疾病基因检测率的种族差异研究 学术背景 遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRDs）是一组由基因突变引起的视网膜退行性疾病，可能导致视力丧失甚至失明。随着基因发现和下一代DNA测序技术的进步，越来越多的患者能够通过基因检测获得明确的遗传诊断。这些诊断不仅有助于确认疾病、预测预后，还为遗传咨询、生殖决策以及参与临床试验提供了重要依据。然而，目前尚不清楚现有的基因检测平台在不同种族群体中的检测率是否一致。特别是在癌症遗传学领域，已有研究表明，非洲裔人群在BRCA1/BRCA2乳腺癌基因检测中更容易获得不确定的结果。然而，关于IRDs的研究中，很少有研究披露参与者的种族构成，更少有研究比较不同种族背景患者的基因检测率。 因此，本研究旨在探讨黑人和...
学术背景与问题提出 成纤维细胞生长因子受体抑制剂（FGFRi） 是一类用于治疗肝内胆管癌（iCCA）的靶向药物。尽管FGFRi在治疗iCCA方面显示出显著的疗效，但其长期使用可能带来的潜在并发症尚未得到充分研究。特别是，FGFRi是否与白内障的形成或进展有关，这一问题在临床实践中尤为重要。白内障是一种常见的眼部疾病，可能导致视力下降甚至失明。因此，了解FGFRi治疗是否与白内障的发生相关，对于优化患者的治疗方案和改善生活质量具有重要意义。 此前的研究表明，FGFR在眼部组织中广泛表达，FGFRi可能引发多种眼部不良反应，如干眼症、葡萄膜炎和中心性浆液性视网膜病变。然而，关于FGFRi对成人晶状体的影响，尤其是白内障的形成，相关研究非常有限。尽管在FGFRi的临床试验中，白内障并未被列为常见的...