这是一篇关于尾端发育不良(caudal agenesis)分类新方法的论文: 尾端发育不良是一种先天性疾病,主要表现为较低部位脊椎骨缺失。之前对尾端发育不良的分类主要基于骨缺失水平或终脊的位置,但这些分类方法是否能够很好地反映脊髓异常和神经功能缺陷仍存在争议。 本研究针对尾端发育不良提出了一种基于胚胎发育过程的新分类方法——胚胎发生学分类法。该分类考虑了终脊的位置、形态以及马尾的异常情况。研究人员回顾性分析了1985年至2019年期间89例尾端发育不良患者的影像学和神经系统评估资料,根据新分类法将患者分为”形成障碍组”、”回归障碍组”和”正常组”三组,旨在评估新分类法在反映患者神经功能缺陷和需要行脱钩术的可能性方面的价值。 研究小结 本研究纳入89例尾端发育不良患者,平均年龄39.3个月,其...
任务复杂度与皮质语言映射准确性的相关性 引言 本研究旨在探讨直接皮质刺激映射(direct cortical stimulation mapping, DCS)语言功能区时,任务复杂度是否会影响映射的准确性。研究者们提出了这样一个假设:由于脑癌浸润区皮层的神经元计算能力降低,复杂的语言任务(如多音节词命名)可能会增加错误率。 论文来源 该研究由加利福尼亚大学旧金山分校(UCSF)神经外科系的Alexa Semonche等人完成,结果在2024年5月7日在线发表于《神经外科》(Neurosurgery)杂志。本文曾在2023年4月21日的美国神经外科医师协会(AANS)年会上以摘要和电子海报的形式进行了报告。 研究方法 研究对象 研究者回顾性分析了2017年至2021年间,在UCSF接受了同侧...
这项研究围绕蛋白质精氨酸甲基转移酶PRMT9展开,揭示了PRMT9在急性髓系白血病(AML)中的重要作用及其作为一个潜在的抗癌靶点。研究人员发现,PRMT9在AML干细胞和白血病细胞中表达水平显著升高。通过基因编辑和化学探针的方式,他们发现抑制PRMT9不仅可以抑制癌细胞的生存,还可以诱导癌细胞的DNA损伤和细胞循环阻滞,激活了细胞内的cGAS-STING信号通路,从而引发I型干扰素反应,激活树突状细胞并刺激T细胞免疫。 该研究由约翰霍普金斯大学的Ling Li博士和其合作者共同完成,相关成果发表于2024年4月出版的《自然-癌症》杂志上。 研究细节如下: 研究背景介绍 研究人员注意到,尽管目前的抗癌疗法能够杀伤大部分癌细胞,但仍难以彻底根治,因为癌细胞可能通过未知机制劫持正常的精氨酸甲基化...
这项研究运用机器学习框架探索了构成软组织肉瘤的基础细胞状态及其细胞生态系统,并将其与患者预后及免疫疗法反应性进行了关联分析。 研究背景:软组织肉瘤是一种罕见且异质性强的结缔组织恶性肿瘤,目前对转移期患者的系统治疗选择有限。虽然最近的研究显示免疫检查点抑制剂(ICI)可以使部分转移期肉瘤患者获得持久缓解,但大多数患者并不能从中获益。传统的生物标志物(如肿瘤突变负荷和PD-L1表达)无法准确预测肉瘤患者对ICI的反应。研究人员推测,独特的肿瘤微环境可能是导致这一现象的关键因素。 研究过程:研究人员组建了一个299例局部期肉瘤患者的RNA-seq表达谱训练队列,以及一个310例局部期肉瘤患者的基因芯片数据验证队列,并结合相关临床注释信息。他们运用Ecotyper机器学习框架,从肉瘤的bulk转录组...
神经科学研究获重大突破:深度学习技术实现从脑电信号解码出自然语音 纽约大学一个跨学科研究团队最近在神经科学和人工智能界取得重大突破。他们开发出一种基于深度学习的新框架,能够直接从人脑的神经信号中解码并合成出自然的人声。这项创新性成果有望为失语和失音症患者研发出新一代语音类脑机接口。 研究动机 语音障碍严重影响患者的社交和生活质量。过去几十年,研究人员一直致力于开发能从大脑解码并合成语音的神经假体,以帮助这些患者重建交流能力。然而,由于训练所需的大脑和语音数据的稀缺性、语音生成过程的复杂性和高维度性,构建高性能语音解码系统一直是个巨大的挑战。 研究成果精髓 该团队提出了一种创新的基于深度学习的语音解码框架,核心包括两个模块:(1)一个”脑电解码器”,将植入大脑皮层的电极阵列(ECoG)采集的脑...
从事早期药物发现的科研人员面临着一个巨大挑战,即在大约10的60次方种可能的分子结构中寻找具有药理活性的候选分子。一种成功的解决方案是从较小的”片段”分子着手,这种策略被称为基于片段的药物设计(FBDD)。在FBDD过程中,首先需要利用计算机筛选出与目标蛋白口袋结合的片段,然后再将这些片段连接成单个化合物。连接片段时,需要考虑片段的几何构象以及蛋白质口袋的结构,以设计出高亲和力的潜在药物分子。 这篇论文介绍了一种名为DiffLinker的新型分子线酶(linker)设计方法。它是一种三维Equivariant Diffusion模型,能够给定任意数量的断开的片段,生成连接这些片段的线酶结构。与之前的基于自回归的方法不同,DiffLinker能一次性生成连接两个或更多片段的线酶,无需预先确定线...