关于儿童癫痫外科手术的共识研究报告 背景介绍 癫痫（epilepsy）的发病率在不同年龄段有显著变化。根据国际抗癫痫联盟（ILAE）的数据，癫痫的发病率最高的是<5岁和>65岁的人群（>60人/十万人），其中1岁以下儿童的癫痫发病率（82.1–118/十万人/年）高于年龄较大的儿童（46/十万人/年）。基于一项为期30年的抗癫痫药物（ASM）治疗队列研究，第一次使用ASM治疗可以使50.5%的患者无发作;第二次ASM的无发作可能性为11.6%，第三次治疗的额外无发作率仅为4.1%。此外，一项单中心随机试验验证了癫痫外科手术对于18岁以下药物难治性癫痫（DRE）儿童的优越性。 尽管研究者广泛承认癫痫手术对DRE的治疗价值，但由于多种因素，特别是在幼儿中，适合手术治疗的候选者存在显著的手术治疗差...

罗兰蒂克型癫痫的丘脑皮层神经连接减少 罗兰蒂克型癫痫（Rolandic Epilepsy, RE），亦即带有中颞棘波的自限性癫痫（self-limited epilepsy with centrotemporal spikes, SELECTS），是最常见的局部发育性癫痫脑病。这种癫痫通常伴随短暂的轻度至严重的认知症状，以及由感觉运动皮层引发的睡眠栓道棘波和癫痫发作。尽管大多数患有RE的儿童在活动期内能够通过正式测试检测到认知缺陷，这些癫痫发作和认知问题最终会自限并消失。然而，仍有许多问题未得到解答，例如：具体的神经机制是什么，哪些因素决定了症状的消失以及这种癫痫的长期影响是什么。正是在这种背景下，本研究旨在更深入地探索解决罗兰蒂克型癫痫症状的神经连接变化。 研究来源 本研究由位于波士顿的多...

小儿脑胶质细胞病：一种具有独特分子特征的弥漫性胶质瘤的预后不良表型 引言 胶质母细胞增生症（gliomatosis cerebri, GC）是一种高度侵袭性的弥漫性胶质瘤，早期由于其无法确立的分子特征而被放弃作为独立病理类型。然而，随着分子生物学的进步，特别是在儿童中，GC的生物学特性差异越来越引起学界的关注。儿童与成人弥漫性胶质瘤在关键生物学特性上的显著差异，使得在世界卫生组织（WHO）第五版中央神经系统肿瘤分类中，儿童类型与成人类型胶质瘤在分子特征上被明确区分开来。尽管如此，不同胶质瘤（亚）类型的临床表现仍可能被忽视，例如早期定义的GC，其特点是在大脑的至少三个相邻皮层中显示弥漫性浸润增长模式。 本文的研究团队开展了一项多国回顾性研究，意在综合放射学、病理学、临床和（表）遗传学特征，对1...

儿科低级别胶质瘤在MAPK抑制治疗中的耐药、反弹和复发：通过改良Delphi方法建立的国际共识 学术背景 小儿低级别胶质瘤（Pediatric low-grade glioma, PLGG）是儿童中枢神经系统中最常见的肿瘤类型。尽管该类肿瘤整体生存率较高，但由于无法进行根治性切除，很多患者会长期受到肿瘤稳定和肿瘤进展交替出现的困扰。尤其是在现代分子靶向治疗时代，由于PLGG多与RAS/MAPK通路的激活有关，这类治疗已经被临床试验广泛应用，并且最近美国食品药品监督管理局（FDA）批准了BRAF和MEK抑制剂联合治疗用于携带BRAFV600E突变的PLGG。然而，随着靶向治疗的广泛应用，抗药性、治疗后肿瘤复发以及在终止治疗后迅速反弹生长的现象也随之增加。目前对于这些不同生长模式的定义和处理并没...

后颅窝脑瘤小儿幸存者中与特定领域神经认知结果相关的风险因素分析–HIT 2000试验结果 研究背景 脑瘤是儿童时期最常见的实体瘤，尤其是中枢神经系统(CNS)肿瘤。研究表明，接受颅脊椎放疗（CSI）治疗的患者，其长期神经心理结果会受到显著影响。脑后窝区的胶质瘤、髓母细胞瘤等肿瘤，通过手术、放射治疗及化学治疗进行综合治疗。然而，放疗尤其是广泛的CSI可能会导致显著的神经毒性，特别是较大体积目标区域或更高剂量治疗的情况下。随着儿童脑瘤幸存者数量的增加，治疗相关毒性以及长期生活质量特别是神经认知功能日益受到关注。 研究来源 本文由Martin Mynarek等多位研究者完成，来自德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心儿科血液学和肿瘤学系、罗斯托克大学医院儿科、维尔茨堡大学儿童医院等多家机构。本研究于202...