p39在脑缺血损伤中的作用 背景介绍 脑卒中（stroke）是极其严重的公共卫生问题，目前的研究主要集中在损伤机制研究和新目标识别上。p39作为一种CDK5（Cyclin-dependent kinase 5）激活剂，在多种疾病中起着至关重要的作用。本文主要研究了p39在脑缺血损伤中的作用及其机制。研究发现，p39的水平在脑缺血-再灌注（I/R）损伤后的不同时段显著下降。进一步研究表明，缺失p39的短期给脑带来神经保护作用，但在I/R修复阶段却加剧了行为功能障碍。可能是由于较高水平的p35所诱导的脱髓鞘作用导致。 论文信息 本文由Danyang Meng, Di Wu, Xiaojing Li和Zhigang Miao撰写。作者分别来自苏州大学附属第二医院、苏州医院、南京大学医学院附属医院和...

儿童髓母细胞瘤（Medulloblastoma, MB）是最常见的恶性儿科脑肿瘤，由于其独特的分子和临床特性，这类肿瘤的治疗一直是临床研究的重点。现有的治疗方法主要包括最大限度的手术切除、放疗和化疗，但这些治疗常常会导致患者长期生活质量低下，包括认知、运动和神经精神方面的缺陷。因此，寻找能够有效对抗肿瘤同时维护患者生活质量的新型治疗药物迫在眉睫。 在这一背景下，作者团队围绕来自植物的化合物迷迭香酸（Rosmarinic Acid, RA）展开了一系列研究。迷迭香酸已被研究表明对多种疾病包括癌症具有一定的作用。而在本研究中，作者首次探讨了迷迭香酸对髓母细胞瘤的作用机制。 研究团队及论文发表 本文由Alice Laschuk Herlinger、Gustavo Lovatto Michaelse...

光遗传学抑制岛叶皮质谷氨酸能神经元调控三叉神经病理性疼痛 引言背景 三叉神经性神经痛（trigeminal neuropathic pain, TNP）是一种严重的面部疾病，以快速且剧烈的刺痛发作为特征，沿着三叉神经的皮神经节段传播。TNP在女性中发生率几乎是男性的两倍。虽然传统的外科手术如根切断术或微血管减压术对多数典型TNP患者有效，但对于不典型TNP患者，手术效果往往欠佳，部分患者仍然持续出现症状或产生副作用。因此，亟需通过对脑内不同区域的深入研究来开发新的镇痛干预方法。 岛叶皮层（insular cortex, IC）在几种感觉与认知过程——包括社会互动、学习记忆、情感表达、味觉和焦虑——中扮演着关键角色。IC分为前岛、小颗粒岛和无颗粒岛三个亚区。之前的研究已经表明，小颗粒岛（dys...

AIFM1基因错义变异导致线粒体功能障碍与核黄素缺乏不耐受 研究背景 线粒体是具双膜结构的细胞器，存在于有核真核细胞中，主要通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷（ATP）来提供细胞能量。线粒体拥有自己的基因组，编码着参与线粒体呼吸链复合物的13种蛋白质，其他线粒体蛋白则由核基因组编码并被导入到线粒体。其中，凋亡诱导因子（Apoptosis-Inducing Factor, AIFM1）是一种由X连锁AIFM1基因编码的线粒体黄素蛋白，参与无胱天蛋白酶的细胞死亡，并调控呼吸链复合物的生物合成。 研究表明，AIFM1基因的突变与多种临床表型相关，但核黄素（即维生素B2）治疗的效果仍存在争议。本研究旨在探索AIFM1基因c.1019T > C变异导致线粒体功能障碍的机制，并评估核黄素补充对该变异的影响。 ...

荷兰药理遗传学工作组抗癫痫药物CYP2C9、HLA-A和HLA-B基因-药物相互作用指南 背景介绍 药理遗传学（Pharmacogenetics, PGx）研究基因变异如何影响个体药物反应，其目的是利用这些知识指导药物选择和剂量，优化药物治疗，预防药物不良反应，达到更安全和更具成本效益的药物治疗效果。尽管药理遗传学在全球医疗领域已有广泛认识，但其在日常临床实践中的应用仍面临挑战。 为了帮助临床医师实施药理遗传学，荷兰皇家药剂师协会（KNMP）于2005年成立了荷兰药理遗传学工作组（DPWG）。DPWG的目标是基于系统文献回顾开发药理遗传学指导剂量推荐，并将这些推荐整合到计算机化的药物处方、分发和自动化药物监控系统中。DPWG指南的双重目的是提供翻译PGx检测结果为预测表型所需的信息，并为在本...