新科学研究揭示GABRA4基因与神经系统表型的关联 研究背景 近年来，对单基因突变相关的癫痫与发育障碍综合症的研究取得了显著进展。GABAA受体（γ-氨基丁酸A受体，gamma-aminobutyric acid sub-type A receptors，GABAARs）是异质的配体门控阴离子通道，负责抑制性神经传递。GABAARs由19种基因编码的不同亚单位组合而成，形成功能多样的受体亚型。这些受体中的α4亚单位在神经元和胶质细胞中表达，在齿状回及丘脑中表达最为丰富，并且主要存在于突触外，执行基于音调抑制的作用。然而，GABRA4（编码GABAARα4亚单位的基因）在神经发育过程中具体作用的分子机制尚未完全阐明。 早先的研究发现，GABRA4基因的去新突变（de novo variant）...

遗传性听力损失中的基因多样性：KINOCILIARY蛋白TOGARAM2的潜在作用 背景介绍 听力损失（Hearing Loss, HL）是一种病因众多的特征，目前研究已经发现超过200个基因中的致病变异与HL相关。尽管已有广泛研究，但超过三分之一的家族中仍无法找到致病原因，这给基因分析带来了极大的挑战，在多基因家族中尤其明显。多个不同基因变异可能导致不同个体，即使是同一个家系中的各成员，各自的致病原因也不尽相同。因此，寻找更多潜在的耳聋致病变异至关重要。 论文来源 本文研究由Memoona Ramzan、Mohammad Faraz Zafeer、Clemer Abad、Shengru Guo等学者完成，研究所属机构分别包括美国迈阿密大学、德国Göttingen大学等。论文发表在2024年...

对公平性的决策背后的神经计算机制：自身不公平与他人不公平 摘要：公平性是人类社会中的一项基本价值，个体对自身和他人的不公平都表示关注。然而，长期以来的辩论焦点在于自身不公平（Self-Unfairness）和他人不公平（Other-Unfairness）是否激发了共享或独特的神经心理学过程。为了解决这个问题，我们结合了三人最后通牒游戏（Three-Person Ultimatum Game），计算模型和先进的脑成像分析技术，来揭示对自身和他人不公平的行为、认知和神经模式。我们的行为和计算结果揭示了参与者对自身不公平的关注程度高于他人不公平。此外，自身不公平一致地激活了如前岛皮层（Anterior Insula），背侧前扣带皮层（Dorsal Anterior Cingulate Cortex...

大脑皮层形态网络在回和沟之间的差异 引言 人类大脑作为一个互联复杂的网络，可以通过多模式磁共振成像（MRI）技术的虚拟影像进行映射。使用图论的方法分析这一网络，许多研究发现了大脑网络的一些非平凡的拓扑特性，如小世界组织、模块结构和高度连接的枢纽。这些发现提供了有关大脑连接组织原则的重要见解。然而，这些拓扑特性并没有均匀分布在大脑皮层上。例如，小世界组织在左右大脑半球之间存在显著差异。此外，一个更重要的因素，即高度卷曲的皮层折叠模式，也被发现对大脑网络拓扑产生影响。 皮层折叠模式由凸起的回和凹陷的沟组成，这是人类大脑结构最显著的特征之一。结构和功能MRI研究的证据表明，由回构成的大脑网络相比于由沟构成的大脑网络具有更强的连接性和更高的网络效率。尽管已经取得了这些进展，但关于回和沟对从结构MRI...

Fluoxetine Rescues Excessive Myelin Formation and Psychological Behaviors in a Murine PTSD Model 背景 创伤后应激障碍（PTSD）是一种复杂的精神障碍，其特征是创伤体验记忆的反复自发侵入、对创伤事件相关刺激的回避、负面情绪和认知、以及高度警觉。虽然现有的一线治疗方法在减少PTSD症状方面取得了一定效果，但大量患者仍然存在显著的残余症状，这表明PTSD的致病机制需要进一步阐明。最近的研究表明，新形成的髓鞘可以影响神经回路功能，并参与恐惧记忆的保存。然而，这些髓鞘在PTSD中的作用仍未明了。 论文来源 该研究由陈瑞音、罗柯菲、朱新月、郑荣航、王宇、于广丹、王小睿、佘菲、陈晓莹、李涛、陈景飞、边巴多杰、...