研究报告 背景概述 创伤性脑损伤（Traumatic Brain Injury, TBI）是全球主要的永久性残疾和死亡原因。这些障碍具有动态和演化特征，涉及进行性脑损伤和病理生理变化并伴有多系统损害。TBI的严重程度通常通过格拉斯哥昏迷量表（Glasgow Coma Scale, GCS）进行评估。该量表由Teasdale和Jennett于1974年创建，并在1980年首次纳入高级创伤生命支持（ATLS）标准。GCS是一种简单、可靠且易于解释的评分系统，用于详细监测TBI患者的意识水平，特别是紧急医疗服务（Emergency Medical Services, EMS），已将其作为患者初步评估的重要工具。然而，GCS在全球评估中存在一定局限性，当前研究旨在探索GCS与乳酸作为临床决策工具的潜...

临床试验中的时间事件设计与抗癫痫药物的组级和个体级疗效展示 研究背景 抗癫痫药物（ASM）在治疗难治性癫痫方面的重要性不可忽视。然而，现行的平行分配、随机、安慰剂对照试验（RCTs）设计已沿用多年，其参与者需要长达3至5个月的维护期，这可能带来显著风险。这其中包括对安慰剂或低效治疗的长期暴露，这可能增加不良事件的发生率，甚至死亡。因此，研发一种能减少参与者暴露时间的试验设计成为亟待解决的问题。 研究来源 本文由Wesley T. Kerr, MD, PhD及其团队撰写，团队成员还包括Neo Kok, BS, Advith S. Reddy, BS, Katherine N. McFarlane, MS, John M. Stern, MD, Page B. Pennell, MD, Will...

医学住院医师里程碑评级和认证考试成绩与患者结局的关联研究 背景 在美国，对内科住院医师的教育和能力评估主要通过两个方法进行：里程碑评估体系（Milestone assessment）和美国内科医师学会（ABIM）认证考试。然而，目前关于这些评估和考试分数如何与住院患者的结局相关的研究有限。因此，这篇研究旨在探讨医师的里程碑评级和认证考试分数与住院患者结局的关联。 研究来源 这篇研究由Bradley M. Gray, Jonathan L. Vandergrift, Jennifer P. Stevens, Rebecca S. Lipner, Furman S. McDonald, 和 Bruce E. Landon等人合作完成。这些作者分别来自American Board of Inter...

神经纤维瘤病I型在伊朗患者中的突变全面概述 神经纤维瘤病I型（Neurofibromatosis type 1，简称NF1）是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，具有几乎完全的外显率和高度的表型变异性。本研究旨在通过全基因组外显子测序技术识别伊朗患者中的NF1突变，并增加该基因突变谱的广度，以促进受影响家庭的遗传咨询工作。 研究背景 神经纤维瘤病I型（NF1）是一种神经皮肤病，全球的患病率大约在1/2132到1/4712之间。该病主要表现为多个牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和Lisch结节。此外，一些患者的皮肤和中枢神经系统内出现肿瘤，增加了恶性病变的潜在风险。大部分患者还表现出呼吸困难、腹痛和头痛等非典型症状。 NF1是一种常染色体显性遗传病，具有高度的外显率和变异性。...

基于miRNA的差异诊断新方法 背景介绍 神经肌肉疾病（Neuromuscular Disorders，NMDs）是一类慢性、一致进展为肌肉萎缩的疾病。尽管某些疾病如杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）、贝克尔肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy, BMD）、先天性肌营养不良症（Congenital Muscular Dystrophy, CMD）、肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD）和轻度脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）III型等在临床表现上有许多重复特征，但这些疾病的诊断仍然是一个巨大挑战。为了解决这一问题，...