Mowat-Wilson综合症的DNA甲基化特征识别

识别Mowat-Wilson综合征的DNA甲基化特征 背景介绍 Mowat-Wilson综合征(MOWS)是一种罕见的神经发育障碍,由ZEB2基因的杂合性缺失或功能丧失突变引起。该基因编码一种转录因子,参与神经发育。患有MOWS的个体常表现出中度到重度的全球发育延迟、智力障碍、癫痫和典型的面部表型。此外,还可能存在短身材、Hirschsprung病、大脑和心脏异常等。然而,该综合征的罕见性和表型多样性使得其在新生儿期的诊断更具挑战性。为了解决这一问题,科研人员开展了研究,旨在通过识别一种新的诊断生物标志物来简化MOWS的诊断过程。 论文来源 这项研究由Stefano Giuseppe Caraffi、Liselot van der Laan、Kathleen Rooney等科研人员共同完成,...

血浆中脑源性外泌体circRNA作为急性缺血性脑卒中诊断标志物

脑源性外泌体环状RNA在血浆中作为急性缺血性脑卒中的诊断生物标志物 急性缺血性卒中(AIS),通常被称为中风,是一种严重的疾病,其特征是血流中断进入大脑,导致组织损伤和神经功能缺失。早期诊断对于有效的干预和管理至关重要,因为及时治疗可以显著改善患者的预后。因此,急需开发用于早期诊断AIS的新方法。多项研究表明,外泌体中包含的生物活性分子,尤其是环状RNA(circRNA),可以作为多种疾病的理想标志物。然而,关于外泌体及其circRNA对AIS发展和预后的研究较为稀少。因此,本文旨在探索使用血浆脑源性外泌体中的circRNA作为AIS的生物标志物的可行性。 研究背景 AIS是全球致残和死亡的主要原因之一。据统计,每年因急性缺血性卒中导致的死亡和长期残疾人数相当庞大。目前临床上急性缺血性卒中的...

围手术期IL8和IL18水平与术后三个月基底核萎缩有关

围术期IL8和IL18水平与手术后三个月大脑基底核萎缩的关联性研究 背景介绍 近年来,越来越多的研究表明,外科手术后可能加速大脑萎缩。同时,系统性炎症与神经退行性疾病之间的关系也备受关注。本研究假设术后的白细胞介素(Interleukin,简称IL)水平以及围术期IL水平变化可能与术后大脑基底核(Nucleus Basalis Magnocellularis,简称NBM)的萎缩有关。NBM是大脑皮层乙酰胆碱的主要来源。以往研究已经观察到,手术后大脑皮层厚度可能减小,心室扩大利及海马体萎缩的加剧,但这些研究并没有提供围术期炎症参数的具体数据。 论文来源 本文的研究来自于《Journal of Neuroimmune Pharmacology》杂志2024年第19卷第10期。论文的主要作者包括M...

中性粒细胞通过靶向Siglec-G破坏B-1a细胞稳态从而加剧脓毒症

研究报告:中性粒细胞通过靶向Siglec-G破坏B-1a细胞的稳态,加剧败血症 背景介绍 败血症是由感染引起的失调性免疫反应导致的威胁生命的器官功能障碍。伴随败血症的免疫系统功能障碍主要由病原相关分子模式(pathogen-associated molecular patterns,PAMPs)和损伤相关分子模式(damage-associated molecular patterns,DAMPs)触发,导致了机体过度的炎症状态。B淋巴细胞主要分为两大亚群:B-1细胞和B-2细胞。小鼠B-1细胞进一步分为CD5+ B-1a细胞和CD5- B-1b细胞。B-1a细胞是重要的天然免疫细胞,通过分泌天然IgM抗体和IL-10在组织稳态和宿主防御中发挥重要作用。 在败血症中,腹腔内的B-1a细胞数量...

创伤性脑损伤中sgp130的使用对认知表现和化学因子水平的影响

研究综述:通过选择性抑制IL-6转导途径治疗创伤性脑损伤 背景 创伤性脑损伤(TBI)是全球范围内导致长期神经系统损伤和死亡的主要原因之一,目前缺乏有效的疾病调节治疗方法。TBI患者通常会遭受认知、行为和感觉缺陷,这可能与慢性、不受控制的炎症相关。研究表明,IL-6(一种多效性炎症调节剂)的急性和慢性上调与严重TBI患者在六个月后的全球预后较差相关。 研究来源 Gober等人的这篇论文发表于《Journal of Neuroinflammation》杂志。这项研究由Amy K. Wagner等研究人员主导,他们隶属于匹兹堡大学医学院的多个部门,包括物理医学与康复部、神经科学中心和Translational Science Institute等。本篇文章开放获取,依据Creative Comm...