遗传性癌症综合征的筛查与结果：都市安全网医院的研究 研究背景 遗传性癌症综合征（Hereditary Cancer Syndromes, HCS）患者患癌的终生风险较高。然而历史上服务不足的群体进行基因评估的率较低。鉴于此，研究者试图了解在城市安全网患者人群中进行HCS评估的人口学因素。 文章信息 本研究由Sydney Brehany, MD; Meryl Colton, MD; Cassandra Duarte, MD; Michael Baliton, BS; Alec S. McCranie, BA; Sonia Okuyama, MD联合完成。来源于美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology）发行的期刊《JCO Precision O...
罕见的胰腺癌未分化肉瘤亚型的基因组特征 学术背景 胰腺导管腺癌（Pancreatic Ductal Adenocarcinoma，简称PDAC）是最致命的癌症之一，具有早期侵袭和转移的特性。未分化肉瘤癌（Undifferentiated Sarcomatoid Carcinoma，简称USC）是PDAC的一种特别凶险但罕见的亚型，占所有PDAC病例的2%-3%。USC的组织学特征包括缺乏腺体分化和存在间质样梭形细胞。由于其稀少性，USC的基因组景观和肿瘤微环境（Tumor Microenvironment, TME）未被充分表征，现有信息主要来自个案报告和小样本队列研究。 先前的一些个案报告提示免疫检查点抑制剂可能在USC治疗中有效。相比之下，免疫治疗在PDAC治疗中效果不佳。然而，以往在六...
脑转移性乳腺癌中的CDK12结构重排富集现象研究报告 研究背景与目的 乳腺癌（Breast Cancer，BC）是涉及中枢神经系统（Central Nervous System，CNS）的第二常见实体肿瘤。脑转移性乳腺癌（Breast Cancer Brain Metastases，BCBMs）在患有转移性乳腺癌的患者中越来越常见。活跃的脑转移患者通常被排除在临床试验之外，使得这一领域在临床研究方面处于劣势。下一代测序（Next-Generation Sequencing，NGS）技术的应用使得人们能够对脑转移癌进行表征，并与原发性肿瘤进行比较，从而揭示其基因组差异。此外，以前的研究已经表明BCBMs中存在与免疫检查点和聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制剂相关的基因改变和基因组特征，提...
高维映射人类CEACAM1在免疫细胞上的表达与黑色素瘤耐药性的关联 研究背景 人类癌胚抗原细胞粘附分子1（CEACAM1）是一种通过同源及异源配体结合发挥作用的抑制性细胞表面蛋白。在人体肿瘤中的免疫细胞上该蛋白的表达尚不清晰。尽管PD1和PD-L1作为免疫疗法的靶点取得了重大进展，但依然存在一部分患者的肿瘤对这些疗法产生了耐药性。为了理解造成耐药性的相关因素并识别潜在的新疗法靶点，本研究意图详细绘制黑色素瘤患者CEACAM1、PD1和PD-L1在不同免疫细胞亚群中的表达情况，进而探究其与治疗耐药病状态的关系。 研究来源 本项研究由Yu-Hwa Huang等多位学者共同完成，研究结果发表于2023年的《Communications Medicine》期刊上。作者分别来自多个著名研究机构，包括哈...
定时步数推荐助力日常目标实现——工作和老年成人群体的新策略 随着健康追踪器的普及，高分辨率的健康数据（如每小时步数）能够被收集并用于评价健康促进计划。以每日步数目标为例，研究发现，一天中特定时间段内的步数累积与实现全天步数目标成功率有密切关联。这一发现不仅对全球范围内改善公共健康具有重要意义，而且对个人实现更加健康的生活方式也具有现实指导价值。 研究缘起 为探讨不同年龄和性别的成人如何实现每日步数目标，国立新加坡大学与新加坡卫生促进局等机构联合进行了一项分析。该研究基于新加坡国民步数挑战（National Steps Challenge™ Season 3）的24小时步数数据，探讨参与者如何实现5000、7500和10000步的日常目标，并为他们提供了针对性的时段步数建议。 研究设计 研究采...
机器学习辅助的定量高光谱成像在脑肿瘤切除中的指导作用研究 背景介绍 恶性胶质瘤的完全切除一直受到肿瘤细胞在浸润区难以区分的挑战。这项研究的背景是：在神经外科手术中，通过使用5-氨基乙酰丙酸（5-aminolevulinic acid，简称5-ALA），可以实现原卟啉IX（protoporphyrin IX，简称PPIX）的荧光引导，从而提高肿瘤的切除率。然而，即使在光谱成像的帮助下，许多低级别胶质瘤和一些高级别肿瘤由于PPIX的低积累，显示出较弱的荧光，这使得肿瘤更难区分。因此，了解不同类别肿瘤组织中的PPIX发射光谱，以及如何利用这些光谱进行分类，具有重要意义。 论文来源 这篇论文发表于《Communications Medicine》期刊（2024年），文章标题为“Towards mac...