科研报道：解析NEB致病变异揭示新型线状肌病机制及Omecamtiv Mecarbil对受力影响 背景与研究动机 线状肌病（Nemaline Myopathy, NEM）是一种罕见的异质性遗传病，主要表现为肌张力减退和肌肉无力。病理上，该病由肌小节Z盘的失序和线状小体的积聚所致，线状小体是Z盘和细丝蛋白的聚集物。据估计，该病的发病率为每10万活产婴儿中约有两例，占先天性肌病的17%。目前，尚无针对该病的有效治疗方法。 线状肌病涉及至少13种基因的致病变异，其中NEB基因的变异是引发该病的一个主要原因，占病理变异的35%。NEB基因编码一种叫做nebulin的巨型细丝蛋白，它在骨骼肌的各种重要生理过程中发挥关键作用，如调节细丝长度（tthin filament length, TFL）、肌节对...

中枢神经系统中AQP4抗体介导的NMOSD病理机制的阶段依赖性免疫响应研究 学术背景 视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种中枢神经系统（CNS）的自身免疫疾病，其特点是产生针对水通道蛋白4（Aquaporin-4，AQP4）水通道的特异性抗体。尽管动物模型研究表明抗AQP4抗体主要通过补体依赖性细胞毒性导致AQP4表达的星形胶质细胞丧失，但许多疾病机制仍然未知。例如，抗AQP4抗体如何跨越血脑屏障（BBB）进入中枢神经系统；NMOSD如何扩展成长度广泛的横贯性脊髓炎或视神经炎；如何发生多相过程；以及如何在不耗尽循环抗AQP4抗体的情况下预防攻击。 研究来源 本研究由Akihiro Nakajima等人撰写，作者分别来自日本的新潟大学医学院和多家其他学术机构。该学术论文已于2024年3月2...

阿尔茨海默病脑血管中tau蛋白堆积的研究 背景介绍 阿尔茨海默病是一种以神经变性为特征的疾病，其主要病理特征包括淀粉样斑块和神经纤维缠结（neurofibrillary tangles，简称NFTs）。这些缠结由tau蛋白组成，而这些病理变化与阿尔茨海默病的严重程度和进展密切相关。鉴于此，研究tau蛋白的积累机制及其对神经元的选择性影响变得十分重要。 研究来源及作者信息 这篇发表在《Acta Neuropathologica》期刊上的研究论文题为《Brain vasculature accumulates tau and is spatially related to tau tangle pathology in Alzheimer’s disease》，作者包括Zachary Hoglu...

铁死亡抑制剂改善轻度脊髓损伤早期和延迟治疗效果 学术背景 脊髓损伤（spinal cord injury, SCI）不仅在急性期（acute period）且在慢性期（chronic period）也会导致显著的二次损伤（secondary damage）。这些损伤通常由氧化应激（oxidative stress）、炎症反应（inflammatory response）和细胞死亡机制等多种因素引起。在这种背景下，铁介导的一种非凋亡细胞死亡形式——铁死亡（ferroptosis）逐渐引起了科学界的关注。近年来，铁死亡已被发现与多种神经系统疾病有关，其对SCI的具体机制和贡献尚待进一步研究。 来源介绍 本文由Fari Ryan等多位科学家合作完成，涉及的科研单位包括McGill Universi...

原题目︰《Associations of CSF BACE1 with Amyloid Pathology, Neurodegeneration, and Cognition in Alzheimer’s Disease》 背景和研究目的 阿尔茨海默病（AD）是导致老年人痴呆的主要原因，其主要特征之一是大脑中β淀粉样蛋白（Aβ）斑块的积累。β站位APP裂解酶1（BACE1）在产生Aβ中起着至关重要的作用。以往的研究显示，轻度认知障碍（MCI）和AD患者的皮层中BACE1活性显著增加。先前临床试验中BACE1抑制剂的引入也显示了大脑体积减少和认知恶化的副作用。因此，BACE1在阿尔茨海默病病理中的确切角色尚未完全理解。 研究的机构与作者 该研究由Feng Gao、Mengguo Zhang、Q...