识别Mowat-Wilson综合征的DNA甲基化特征 背景介绍 Mowat-Wilson综合征（MOWS）是一种罕见的神经发育障碍，由ZEB2基因的杂合性缺失或功能丧失突变引起。该基因编码一种转录因子，参与神经发育。患有MOWS的个体常表现出中度到重度的全球发育延迟、智力障碍、癫痫和典型的面部表型。此外，还可能存在短身材、Hirschsprung病、大脑和心脏异常等。然而，该综合征的罕见性和表型多样性使得其在新生儿期的诊断更具挑战性。为了解决这一问题，科研人员开展了研究，旨在通过识别一种新的诊断生物标志物来简化MOWS的诊断过程。 论文来源 这项研究由Stefano Giuseppe Caraffi、Liselot van der Laan、Kathleen Rooney等科研人员共同完成，...
TBC1D2B基因缺失导致的逐步加重的神经系统疾病伴牙龈增生 背景介绍 近年来，随着基因组学技术的迅猛发展，科学家们对遗传变异与人类疾病之间关系的认识越来越深入。目前，越来越多的研究揭示了这些遗传变异在神经发育和神经退行性病变中的重要作用。TBC1D2B基因属于Tre2-Bub2-Cdc16 (TBC) 结构域包含Rab特异性GTPase激活蛋白（TBC/RabGAPs）家族。以前的研究已经将TBC1D2B基因的双等位基因（biallelic）功能缺失变异与认知障碍和癫痫，伴或不伴牙龈增生的五例患者联系起来。然而，对于TBC1D2B基因变异的表型壮观性和分子机制的认识尚不全面。因此，哈姆斯（Frederike L. Harms）等人的最新研究旨在通过报道五例新的携带双等位TBC1D2B变异的...
智力障碍严重程度谱系中罕见和常见变异负荷的加和性证据 学术背景 智力障碍（Intellectual Disability, ID）是一种常见疾病，其影响范围从轻度到极重度不等。轻度ID通常被视为智力分布的低端，而重度ID则通常作为一种单基因疾病，由罕见、有害、高渗透率的变异引起。本研究旨在探讨影响轻、重度智力障碍的遗传因素，评估罕见和常见变异在芬兰北部智力障碍群体中的作用。 论文来源 本文由 Lea Urpa 等人撰写，作者来自赫尔辛基大学、斯坦利精神病研究所、马萨诸塞州总医院、奥卢大学等多个科研机构。论文发表在 2024 年的《欧洲人类遗传学杂志》上。 研究流程 研究分析了来自芬兰北部智力障碍群体（NFID，患者总数为1096例）的数据，这一群体因芬兰的人口基础效应而富集了大量轻度ID患者...
阿尔茨海默症中Aβ聚集所产生的蓝色自发荧光照亮老年斑以及复杂的血液和血管病理变化 研究背景 阿尔茨海默症（AD）是全球普遍的神经退行性疾病，老年斑是AD的主要病理标志，而其生化组成的主要成分是β-淀粉样蛋白（Aβ）。本研究的出发点是探讨了AD中老年斑的蓝色自发荧光——近40年前发现的一种现象，但对AD病理的影响尚未被充分研究。针对这个问题，研究者们通过免疫组织化学和荧光成像技术，对AD患者前额叶脑切片上的老年斑进行了分析，并在体外进行了Aβ聚合的研究。 文章信息 本研究由下列作者联合进行：付华林、李吉龙、张春蕾、杜鹏、高国、葛琪琪、关新萍、崔大祥。该团队来自上海交通大学纳米生物医学与工程研究所、海洋装备研究院、国家转化医学中心，以及其他一些联合单位。文章在2023年7月12日提交，2023年...
智能独立成分分析（SMART ICA）：提取准确的脑功能网络的创新方法 背景介绍 在脑科学研究中，功能网络（Functional Networks，FNs）通过探讨不同脑区之间的整合和互动关系，显示出极大的潜力来理解人类脑功能。功能磁共振成像（fMRI）是一种重要的工具，它通过观测脑活动时的血氧水平依赖信号变化，揭示了不同脑区间的功能连接。独立成分分析（Independent Component Analysis，ICA）是一种常用的数据驱动方法，广泛应用于从fMRI数据中估算功能网络。然而，ICA方法在确定最佳模型阶数（即成分数量）时面临挑战，这导致了对功能网络估算结果的可靠性产生质疑。因此，开发可靠的脑功能网络分析方法对于最大化研究结果的稳健性和普适性尤为重要。本文提出了一种名为智能独立...
在神经科学领域，突触的组织与可塑性对记忆和社会行为等认知功能至关重要。作为稀有突触抑制因子，被称为MAM域含糖基磷脂酰肌醇锚蛋白（MDGA）的家族成员，在突触形成中发挥着重要的调节作用，它们通过抑制神经细胞粘附分子神经激肽-神经节碱复合体的形成，调控突触的组织。尽管MDGA2在各种细胞类型中表达，并定位于兴奋性和抑制性突触，但是关于MDGA2丧失功能对特定细胞类型和网络的影响，区别可能在于对特定细胞类型和大脑区域的选择性策略。基于此，研究人员产生了限制在CA1锥体细胞中的MDGA2条件性敲除小鼠（conditional knockout of MDGA2，简称MDGA2 CKO），以解决这一问题。以下是关于该研究的综合报道。 突触组织因子在神经发育、传导和可塑性中起到了基础性的作用。 表现为...